Cos'è sindrome della persona rigida?

Sindrome della Persona Rigida (SPR)

La Sindrome della Persona Rigida (SPR), conosciuta anche come sindrome di Moersch-Woltman, è una rara malattia neurologica autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). È caratterizzata da rigidità muscolare fluttuante e spasmi dolorosi, che possono essere scatenati da stimoli come rumori improvvisi, contatto fisico o stress emotivo.

Caratteristiche Principali:

• Rigidità Muscolare: Generalmente inizia nei muscoli del tronco e dell'addome, per poi progredire agli arti. La rigidità può essere costante o fluttuante.
• Spasmi Muscolari: Gli spasmi possono essere improvvisi e dolorosi, e possono causare cadute.
• Iperlordosi Lombare: La rigidità dei muscoli della schiena può portare a una curvatura eccessiva della parte bassa della schiena.
• Ansia e Fobia: Spesso presente a causa della paura degli spasmi.
• Difficoltà Motorie: La rigidità e gli spasmi possono rendere difficile camminare, muoversi e svolgere attività quotidiane.

Cause:

La causa esatta della SPR non è completamente compresa, ma si ritiene che sia una malattia autoimmune. In molti casi, sono presenti anticorpi anti-GAD (acido glutammico decarbossilasi), un enzima coinvolto nella produzione del neurotrasmettitore GABA, che inibisce l'attività neurale. La carenza di GABA porta a un'eccessiva eccitazione neuronale, che causa rigidità e spasmi muscolari. Altre forme di SPR possono essere associate ad anticorpi contro amfifisina o Gephirina. Esistono anche forme paraneoplastiche associate a neoplasie.

Diagnosi:

La diagnosi della SPR si basa su:

• Esame Clinico: Valutazione dei sintomi e dei segni neurologici.
• Elettromiografia (EMG): Per misurare l'attività elettrica dei muscoli e identificare la rigidità.
• Analisi del Sangue: Per rilevare la presenza di anticorpi anti-GAD, anti-amfifisina o anti-Gephirina.
• Puntura Lombare: Per analizzare il liquido cerebrospinale (raramente).

Trattamento:

Non esiste una cura per la SPR, ma i sintomi possono essere gestiti con farmaci e terapie:

• Benzodiazepine: (es. diazepam, clonazepam) Per ridurre la rigidità e l'ansia. Consulta anche la pagina sui Benzodiazepine.
• Baclofene: Un rilassante muscolare. Consulta anche la pagina sui Baclofene.
• Immunoglobuline Endovena (IVIg): Per modulare il sistema immunitario. Consulta anche la pagina sui Immunoglobuline%20Endovena.
• Plasmaferesi: Per rimuovere gli anticorpi dal sangue.
• Rituximab: Un farmaco immunosoppressore. Consulta anche la pagina sui Rituximab.
• Fisioterapia: Per migliorare la mobilità e ridurre la rigidità.
• Terapia Occupazionale: Per adattare l'ambiente e le attività quotidiane alle esigenze del paziente.
• Gestione dello Stress: Tecniche di rilassamento e supporto psicologico.

Prognosi:

La SPR è una condizione cronica e progressiva. La prognosi varia da persona a persona. Con un trattamento adeguato, molti pazienti possono gestire i loro sintomi e migliorare la loro qualità di vita. La diagnosi precoce e il trattamento aggressivo sono fondamentali per rallentare la progressione della malattia.